Prueba prenatal no invasiva para detectar enfermedades hereditarias sin necesidad de analizar al padre

Natera, Inc., empresa estadounidense de pruebas de ADN libre de células y medicina de precisión, presentó Fetal Focus, una nueva prueba prenatal no invasiva (NIPT) diseñada para detectar cinco de las enfermedades genéticas hereditarias más comunes cuando no es posible realizar el análisis genético del padre biológico.

Actualmente, las guías médicas recomiendan que, si una mujer embarazada es identificada como portadora de una enfermedad recesiva de un solo gen, se realice también la prueba al padre para estimar el riesgo en el bebé. Sin embargo, esto no siempre es viable. Fetal Focus cubre esa necesidad al analizar directamente el ADN fetal presente en la sangre materna, evitando procedimientos invasivos.

La prueba está validada para los genes CFTR (fibrosis quística), SMN1 (atrofia muscular espinal), HBA1 y HBA2 (alfa-talasemia) y HBB (beta-hemoglobinopatías, incluida la anemia falciforme).

El lanzamiento se apoya en resultados iniciales del estudio clínico EXPAND, un ensayo prospectivo, ciego y multicéntrico que desde 2023 ha reclutado a unas 1,300 participantes de origen diverso. En el primer análisis intermedio (n=101), la prueba alcanzó un 91 % de sensibilidad, detectando correctamente 5 de 5 casos de variantes homocigotas (cuando el feto hereda la misma mutación de ambos padres), un escenario difícil de identificar.

Fetal Focus se suma al portafolio integral de Natera salud reproductiva, y los resultados completos del estudio se darán a conocer más adelante.