Un equipo de investigadores de la Universidad de Melbourne y el Instituto de Investigación Infantil Murdoch (MCRI, por sus siglas en inglés) ha desarrollado un análisis de sangre que podría acelerar enormemente el diagnóstico de enfermedades genéticas raras, especialmente en bebés y niños, reduciendo la necesidad de procedimientos invasivos y costosos como biopsias musculares.
El estudio, publicado en la revista Genome Medicine, utiliza proteómica no dirigida —una técnica basada en espectrometría de masas— para analizar simultáneamente miles de mutaciones genéticas. Este método ha demostrado detectar alteraciones funcionales asociadas con enfermedades mitocondriales en tan solo 54 horas, usando únicamente células mononucleares extraídas de sangre periférica, y obteniendo resultados sensibles y precisos.
“Nuestro análisis puede cuantificar proteínas codificadas por más del 80 % de los genes asociados a enfermedades mitocondriales y más del 50 % de los genes de enfermedades mendelianas”. Dra. Daniella Hockla, autora principal del estudio.
Otro hallazgo significativo es su utilidad incluso en casos post mortem: “incluso si un niño falleció sin diagnóstico, esta prueba puede aplicarse a muestras conservadas para identificar la mutación responsable, lo cual brinda cierre a las familias y orientación para futuros embarazos”, explicó el profesor David Thorburn del MCRI.
Gracias a un financiamiento de 3 millones de dólares del Medical Research Future Fund del gobierno australiano, ya se está llevando a cabo un estudio con 300 pacientes para evaluar el impacto general de esta tecnología en diferentes trastornos genéticos.
Este trabajo sienta las bases para integrar una única prueba proteómica en la práctica clínica rutinaria como herramienta funcional rápida, especialmente útil cuando la información genética por sí sola no basta para llegar a un diagnóstico confiable.
Por: Cipactli Vargas
Fuentes:
Genome Medicine
Untargeted proteomics enables ultra-rapid variant prioritisation in mitochondrial and other rare diseases
University of Melbourne
New blood test developed to rapidly diagnose rare genetic diseases
