Un análisis de sangre podría detectar la ELA hasta diez años antes de los síntomas

Un equipo de investigadores de la Johns Hopkins University y la Universidad de Yale ha demostrado que la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) puede dejar huellas detectables en la sangre hasta una década antes de los primeros síntomas clínicos. El hallazgo, publicado en Nature Medicine, marca el rumbo hacia el desarrollo de un biomarcador confiable que permita diagnosticar esta enfermedad neurodegenerativa mucho antes de que se manifieste con pérdida de fuerza y movilidad.

El estudio analizó casi 3,000 proteínas plasmáticas en muestras de más de 600 personas —pacientes con ELA, controles sanos y casos de otras enfermedades neurológicas— y aplicó modelos de aprendizaje automático para detectar una “firma proteica” predictiva. El panel identificado incluye 33 proteínas, varias de ellas nunca antes vinculadas a la ELA, y logró una precisión superior al 98% para diferenciar pacientes de controles. Según los investigadores, los cambios observados reflejan alteraciones tempranas en músculo esquelético, señalización nerviosa y metabolismo energético, sugiriendo que la enfermedad comienza a desarrollarse mucho antes de lo que se creía.

“Siempre asumimos que la ELA era un padecimiento rápido, que empezaba 12 a 18 meses antes de los síntomas”, señaló el neurólogo Alexander Pantelyat (JHU). “Pero nuestros hallazgos muestran que en realidad es un proceso de cerca de una década antes de que el paciente llegue a la consulta”. En su opinión, disponer de una prueba sanguínea temprana abriría la posibilidad de incluir a personas en estudios observacionales y ensayos clínicos de terapias modificadoras en fases iniciales, antes de que la enfermedad cause discapacidad irreversible.

Hoy en día, el diagnóstico de ELA sigue siendo complejo y se basa en descartar otros trastornos mediante electromiografía (EMG), estudios de conducción nerviosa (NCS) o resonancias magnéticas, sin que exista un biomarcador definitivo. De ahí la relevancia de este avance, que apunta a un futuro en el que un simple análisis de sangre pueda proporcionar certeza diagnóstica, acelerar el acceso a tratamientos y reducir la incertidumbre para pacientes y familias.