El cáncer de hígado representa una amenaza silenciosa cuya incidencia global sigue en aumento, impulsada en gran medida por enfermedades metabólicas y otros factores de riesgo. Históricamente, las herramientas de diagnóstico temprano, como las ecografías y la búsqueda de la proteína alfafetoproteína (AFP), han presentado limitaciones para detectar la enfermedad en sus etapas iniciales y más tratables. Para abordar esta problemática, investigadores del Centro Oncológico Kimmel de Johns Hopkins, EE.UU., desarrollaron un análisis de sangre impulsado por inteligencia artificial, ofreciendo una alternativa altamente precisa y no invasiva para interceptar la enfermedad a tiempo.
El funcionamiento de este nuevo enfoque diagnóstico se basa en la plataforma de biopsia líquida denominada DELFI. Mientras que las biopsias tradicionales requieren cirugía para extraer tejido, esta tecnología escanea una pequeña muestra de sangre en busca de millones de fragmentos de ADN libre circulante (cfDNA). A través de algoritmos avanzados, el sistema evalúa a nivel genómico los perfiles de fragmentación de este material —como alteraciones cromosómicas y mutaciones— para identificar las «huellas» moleculares inconfundibles que el cáncer libera en el torrente sanguíneo.
El dispositivo también posee una notable capacidad para rastrear el origen de dichas alteraciones mediante un novedoso método bautizado como MethID. Esta herramienta de metilación confirma la presencia de un tumor, además de actuar como un geolocalizador biológico; gracias a esto, la prueba puede captar e interpretar señales provenientes no solo de las células malignas, sino también de los vasos sanguíneos, del tejido hepático circundante y de las células del sistema inmunológico que están reaccionando de manera natural a la presencia del cáncer.
Las aplicaciones de este desarrollo son vastas y de alcance global, habiendo demostrado una eficacia excepcional en poblaciones muy distintas entre sí. Durante su validación clínica, la prueba detectó con éxito el carcinoma hepatocelular tanto en pacientes de Rumania —donde predominan los riesgos asociados a la hepatitis viral y el alcoholismo— como en individuos de Guatemala, afectados mayormente por enfermedades metabólicas, obesidad y exposición a aflatoxinas (toxinas naturales). Al combinar esta lectura genómica con factores clínicos básicos como la edad y el sexo, el sistema superó de manera significativa la sensibilidad de los métodos de cribado actuales para todas las etapas de la enfermedad.
Se ha comprobado que la plataforma también es capaz de identificar patologías crónicas previas, como la fibrosis y la cirrosis. Al poder adaptarse para capturar tanto características biológicas universales del cáncer como cambios moleculares específicos de cada región geográfica, este mismo principio tecnológico tiene el potencial de convertirse en una herramienta estándar para detectar múltiples enfermedades con una simple extracción de sangre, un paso hacia la democratización de la oncología de vanguardia.
Fuentes
Cell Press Blue
Detection and characterization of hepatocellular carcinoma using cfDNA fragmentomes
Johns Hopkins Medicine
AI Blood Assay Detects Liver Cancer Across Diverse International Populations
